Transcript Morbus Hirschsprung

Vorlesung Aganglionose
(M. Hirschsprung)
F. Schier
Kinderchirurgie
Universität Mainz
Original-Prüfungsfrage (1)
Welche Aussage zum kongenitalen Megakolon (Morbus
Hirschsprung) trifft nicht zu?
A Es erkranken überwiegend Knaben.
B Bei dieser Erkrankung wirkt ein aganglionäres Darmsegment
als Passagehindernis.
C Bevorzugte Lokalisation des aganglionären Darmsegments ist
das Colon transversum.
D Biochemisch ist im Bereich des aganglionären Darmsegments
die Aktivität der Acetylcholinesterase erhöht.
E Bei der operativen Therapie wird das aganglionäre
Darmsegment reseziert.
Original-Prüfungsfrage (2)
Welche Aussagen treffen für den Morbus Hirschsprung zu?
1 Fehlende oder verzögerte Mekoniumpassage bei Neugeborenen, gefolgt
von Verstopfung und Leibblähung.
2 Gelegentlich erbricht der junge Säugling, trinkt und gedeiht schlecht.
3 Bei der digitalen Untersuchung ist das Rektum in der Regel leer und eng.
4 Die Diagnose wird durch Rektummanometrie, Schleimhautbiopsien und
Röntgendarstellung (Kolonkontrasteinlauf) gestellt.
A nur 1 und 4 sind richtig
B nur 3 und 4 sind richtig
C nur 1, 2 und 3 sind richtig
D nur 2, 3 und 4 sind richtig
E 1 — 4 = alle sind richtig
M. Hirschsprung
= Fehlen der parasympathischen Ganglienzellen in der Darmwand (= Aganglionose)
bei Neugeborenen
- aufgetriebener Bauch
- massive Verstopfung
- kein Mekoniumabgang in den ersten 48 Stunden
bei älteren Kindern
- aufgetriebener Bauch
- massive Verstopfung
- Malnutrition
Ursache
- unbekannt
- kommt auch bei Tieren vor (Pferde, Kühe,
Mäuse, Ratten, Katzen, Hunde)
- kraniokaudale Migrationsstörung
(Ganglien wandern embryonal
entlang des Vagus von oral nach
aboral bis in den Anus - wo sie
in der 12. Schwangerschaftswoche ankommen)
Folgen
- von oben kommende Peristaltik setzt sich nicht
nach unten fort
- fehlende Relaxation des Sphinkter internus
- bei der digitalen Untersuchung ist das Rektum in
der Regel leer und eng
betroffen
immer im Anorektum, nach oben in
abnehmender Häufigkeit
14%
2%
84%
Sonderformen
- „tiefes ultrakurzes Segment“:
aganglionäres Segment im Anorektum, max.
0,5 cm lang
- „Zuelzer-Wilson-Syndrom“: Aganglionose
des gesamten Kolons
- „totale intestinale Aganglionose“:
Aganglionose des gesamten Darms
Statistik
- nicht häufig: 1 zu 5000 Geburten
also rund 200 Kinder pro Jahr in Deutschland
- 70-80% Jungen
- Mütter vererben es eher als Väter
- 10% familiäre Häufung (dann 25% assoziierte
Fehlbildungen; bei nicht-familiären 10%)
- 90% sporadisch vorkommend
assoziierte Fehlbildungen
- 10-30%
- urogenital 10%
- kardiovaskulär 5%
- gastrointestinal 5%
- Augen, Gaumenspalten etc
- Trisomie 21: 3% (4 mal soviel wie normal)
Makroskopie
proximal gestaut
Distal kontraktes Segment, proximal davon
sekundäre Dilatation durch aufgestauten Kot
(„Megacolon congenitum„)
Übergangsbereich
konischer
Übergangsbereich
(„Trichter“) beim
Neugeborenen
weitere Beispiele (1)
Video: enge Zone, Übergangszone und dilatierter
Bereich
Symptome
- manchmal sofort und schwer, manchmal nur
leicht
- manchmal erst bei Nahrungsumstellung
(Brust zu Kuhmilch oder zu fester Nahrung)
- rektal: manchmal explosionsartige Entleerung,
Sphinkterdruck erhöht, Ampulle leer
- in 30% Durchfall
- gefährlichste Komplikation: Enterokolitis
Enterokolitis
- in bis zu 50% der Fälle
- Ursache unklar (Stau? Mukosaschaden?
bakterielle Infektion? Translokation?)
- Fieber, Galle-Erbrechen, explosiver Durchfall
und Gasentleerung, geblähter Bauch, Dehydratation, Schock, Tod, Darm-Ulzeration, ischämische Nekrose, Peritonitis, Sepsis, Pneumatose, Perforation
M. Hirschsprung
dänischer Pädiater Harald Hirschsprung,
beschrieb 1888 erstmals das Krankheitsbild,
hielt aber das Megacolon congenitum für die
Ursache (statt Folge):
H. Hirschsprung: Stuhlträgheit Neugeborener
infolge Dilatation und Hypertrophie des Colons.
Jahresbericht Kinderheilkunde 27:1 (1888)
Geschichte
- Tittel wies 1901 das kontrakte distale
Segment als Ursache nach
- Swenson und Bodian erkannten 1948 das
Fehlen der Ganglienzellen
- Swenson führte 1 Jahr später die erste
Rektosigmoidektomie durch
Diagnose
•
Abdomen-Übersicht
•
Kolon-Kontrasteinlauf
•
Manometrie
•
Rektoskopie mit Biopsie für Histologie
Abdomen-Übersicht
• schon in ersten Lebenstagen tiefer Ileus mit
starker Kolon-Blähung (Spiegel)
• kleines Becken luftleer
• bei verstärkter Gasbildung nach Keimbesiedlung Faezes schaumig luftdurchsetzt
Röntgen mit Kontrastmitte (1)
Konus von seitlich besser zu sehen
Röntgen mit Kontrastmittel (2)
• bei schwerkranken Kindern erst nach KolitisTherapie und Ileusbeseitigung
• aganglionäres Segment meist eng und leer
• Kalibersprung („Übergangssegment“)
• z.T. Pseudohaustrierung
weitere Beispiele „Trichter“, „Übergangszonen“
noch weitere Beispiele „Trichter“, „Übergangszonen“
Schleimhaut-Biopsie
- full-thickness- oder Saugbiopsie
- in 2, 3 und 5 cm Höhe (oder 2, 4, 8)
- einschließlich Submukosa
Pathophysiologie (1)
Bei Fehlen der Ganglienzellen
keine Modulation des
Parasympathikus, d.h.
Dauerkontraktur
Pathophysiologie (2)
1. Acetylcholin als
Transmitter
2. Ganglienzellen im Plexus
myentericus (Auerbach)
und Plexus submucosus
(Meissner)
3. Ganglien modulieren
ParasympathikusWirkung
4. Darmkontraktion durch
Para-Sympathikus
Grundlage der Schleimhaut-Biopsie
Normal: ACh-haltige Fasern d. extramuralen
Parasympathicus laufen durch die äußere
Längsmuskulatur zum Plexus myentericus.
Bilden dort Synapsen. Laufen weiter durch
innere Ringmuskelschicht hindurch und bilden
Netzwerk bis in die Submukosa.
Hirschsprung: Fasern kommen wieder von
extramural. Treffen aber keinen Plexus (denn er
fehlt). Deshalb fehlen weitgehend auch
Synapsen. Folge: Fasern vermehren sich diffus
-nicht nur da wo sonst der Plexus wäresondern weit über ihr normales Verbreitungsgebiet hinaus bis in die Spitzen der Mukosa.
Schleimhaut-Biopsie
Folge: AChE sichtbar bis
nach vorne in die Mukosa
Acetylcholinesterase
erhöht
(normalerweise sind diese
Fasern in der Mukosa nicht
sichtbar)
Manometrie
• Druckmessung im Anorektalkanal
• bei guter Durchführung hohe Genauigkeit (85%)
• abhängig von der Patienten-Kooperation
• bei Kindern unter 2 Wochen noch kein normaler
rektosphinkterischer Reflex
• wegweisend für Morbus Hirschsprung: fehlende
Internus-Relaxation
Differential-Diagnose „Mekonium-Pfropf-Syndrom“
zu unterscheiden: Mekonium-Pfropf-Syndrom:
Pfropf (Pfeil)
Gastrografin umspült
Mekonium
Einlauf bei „Mekonium-Pfropf-Syndrom“
Einlauf: Mekonium-Pfropf
ausgeschieden (Pfeil):
Problem beseitigt
Differentialdiagnose
1.) Chagas-Krankheit: Trypanosoma cruzi
- Mega-Ösophagus
- Megakolon
(„Mega-Syndrom“ mit Dys- und Aperistaltik
durch toxisch-allergische Schädigung des
intramuralen Plexus durch Neurotoxin)
2.) Colitis ulzerosa
Behandlung
- wenn kaum Symptome: warten
- wenn deutliche Symptome: „Entlastung“
= Entleerung des Rektums mit Magensonde
und Spülungen
- wenn nicht ausreichend zu entlasten:
Kolostoma
Kolostoma
Entlastung und Zeitgewinn
Operation
Prinzip: Entfernen des aganglionären Segments
„anteriore Resektion“ nach Rehbein oder
„Durchzugsoperationen“ nach
- Swenson
- Duhamel
- Soave
Swenson
aganglionärer
Abschnitt reseziert
Ausstülpen des Stumpfes
Durchzug durch
den Stumpf
perineale Anastomose
Swenson im Detail, „offen“
Biopsie
Entfernen des engen
Abschnittes (plus Übergangszone)
Swenson laparoskopisch (1)
postop nach
„offener“ Technik
laparoskopische
Technik
Swenson laparoskopisch (2)
Prinzip gleich wie bei „offener“ Technik
laparoskopische Präparation innen, konventionelle Naht außen
Swenson laparoskopisch (2)
ausgestülptes Rektum
Duhamel
= retrorektaler
transanaler Durchzug
Soave
= submuköser endorektaler Durchzug
Rehbein, anteriore Resektion
Originalabbildungen: Resektionsränder und Anastomose
Myektomie n. Lynn für ultrakurzes Segment (2-4 cm)
0.5 x 5 cm
transanale Resektion
Komplikationen (1)
- Swenson und Duhamel: Inkontinenz und
Konstipation
- Rehbein: Anastomoseninsuffizienz mit Striktur
- Soave: Abszeß, Retraktion, Stenose
insgesamt alle etwa gleich gut: 90% erfolgreich
Komplikationen (2)
- chronische Konstipation (5-10%, unmittelbar
postop bis 30%), Enterokolitis, Enkopresis
(nehmen in Laufe der Jahre ab)
- Sphinkterachalasie (30% werden wochenlang
bougiert, 13% werden sphinkteromyektomiert)
- Nachoperation wegen unvollständiger
Resektion: 5-10%
Komplikationen (3)
- Enterokolitis: 15% bei Swenson, Soave und
Rehbein, 6% nach Duhamel, (in manchen
Untersuchungen bis 30%)
- Strikturen (nach Leck oder Ischämie oder zu
engem Muskelschlauch): 8%
- Inkontinenz: 7%
- Spätmortalität: 2%
offene Fragen
was tun bei intestinaler neuronaler
Dysplasie, Hypoganglionose...?
Original-Prüfungsfrage (1)
Mit dem Auftreten eines Megakolon muß gerechnet werden als
Komplikation einer
1 Colitis ulcerosa
2 Yersinia-Infektion im Bereich der Mesenterialwurzel
3 Chagas-Krankheit
A nur 2 ist richtig
B nur 3 ist richtig
C nur 1 und 2 sind richtig
D nur 1 und 3 sind richtig
E nur 2 und 3 sind richtig
Original-Prüfungsfrage (2)
Welche Aussage zum kongenitalen Megakolon (Morbus
Hirschsprung) trifft nicht zu?
A Es erkranken überwiegend Knaben.
B Bei dieser Erkrankung wirkt ein aganglionäres Darmsegment als Passagehindernis.
C Bevorzugte Lokalisation des aganglionären Darmsegments ist das Colon transversum.
D Biochemisch ist im Bereich des aganglionären Darmsegments die Aktivität der Acetylcholinesterase erhöht.
E Bei der operativen Therapie wird das aganglionäre
Darmsegment reseziert.
Original-Prüfungsfrage (3)
Was wird beim toxischen Megakolon nicht
beobachtet?
A Peritonitis
B Schock
C Hyperperistaltik
D Erbrechen
E hohes Fieber
Original-Prüfungsfrage (4)
Die Ursache eines toxischen Megakolons ist
A laktovegetabile Kost (spezielle Form des Vegetarismus. Verzehren Milch
und Milchprodukte, aber kein Fleisch, kein Fisch und keine Eier. Kann anscheinend bei Rheuma helfen)
B eine Aganglionose (geradezu typisch für Aganglionose)
C die Chagas-Krankheit (gibt es auch bei Chagas*)
D die Mukoviszidose
E die Colitis ulcerosa (** gibt es auch bei Colitis ulcerosa beim Kind)
*Surgical treatment of Chagas megacolon. Critical analysis of outcome in operative methods. Garcia RL, Matos BM, Féres O, Rocha
JJ. Acta Cir Bras. 2008;23 Suppl 1:83-92
**Severe acute ulcerative colitis: the pediatric perspective. Turner D.Dig Dis. 2009;27(3):322-6
Original-Prüfungsfrage (5)
Welche Aussage zum toxischen Megakolon trifft nicht zu?
A Es tritt zumeist bei der Enteritis regionalis Crohn auf.
B Es handelt sich um ein lebensbedrohliches
Krankheitsbild.
C Zu den Komplikationen gehört die Darmperforation.
D Es gehen blutig-schleimige Durchfälle voraus.
E Führen medikamentöse Maßnahmen nicht zu einer
Besserung, kann eine Kolektomie indiziert sein.
Original-Prüfungsfrage (6)
Welche Aussagen treffen für den Morbus Hirschsprung zu?
1 Fehlende oder verzögerte Mekoniumpassage bei Neugeborenen, gefolgt
von Verstopfung und Leibblähung.
2 Gelegentlich erbricht der junge Säugling, trinkt und gedeiht schlecht.
3 Bei der digitalen Untersuchung ist das Rektum in der Regel leer und eng.
4 Die Diagnose wird durch Rektummanometrie, Schleimhautbiopsien und
Röntgendarstellung (Kolonkontrasteinlauf) gestellt.
A nur 1 und 4 sind richtig
B nur 3 und 4 sind richtig
C nur 1, 2 und 3 sind richtig
D nur 2, 3 und 4 sind richtig
E 1 — 4 = alle sind richtig
Original-Prüfungsfrage (7)
Das Megacolon congenitum (Morbus Hirschsprung)
A geht mit Dilatation derjenigen Darmabschnitte einher, die von
einem Defekt ihrer intramuralen Nervenplexus betroffen sind
B läßt histochemisch in Biopsaten aus den dilatierten
Darmabschnitten eine erhöhte Acetylcholinesterase-Aktivität
erkennen
C kann nur durch Resektion des ektatischen Darmabschnitts
definitiv geheilt werden
D bietet bei der digitalen Untersuchung gewöhnlich ein stuhlfreies
Rektum
E wird häufiger bei Mädchen als bei Knaben beobachtet
Original-Prüfungsfrage (8)
Welche Befunde sind beim Megacolon congenitum (Morbus Hirschsprung)
typisch?
(1) Das Rektum erweist sich bei der digitalen Untersuchung mit Stuhl gefüllt und weit.
(2) Bei der intrarektalen Elektromanometrie fehlt der Relaxationsreflex auf rektale
Dehnung.
(3) Im Kolonkontrasteinlauf ist ein Kalibersprung vom weiten proximalen
Darmabschnitt zum engen distalen Segment sichtbar.
(4) In der Schleimhautbiopsie zeigt sich eine deutliche Vermehrung von Ganglienzellen
und Verminderung parasympathischer (Acetylcholinesterase-positiver) Fasern.
A nur 1 und 2 sind richtig
B nur 1 und 4 sind richtig
C nur 2 und 3 sind richtig
D nur 2 und 4 sind richtig
E nur 3 und 4 sind richtig