Transcript DERECHO GENETICO

DERECHO GENETICO
 El
genoma humano tiene 3 mil millones de
letras AGCT
 Sólo el 30% del genoma humano está
compuesto por genes, es decir porciones
capaces de dar órdenes para fabricar
proteínas. El 70% restante que también es
ADN, constituye las llamadas regiones inter
génicas, cuya función está en estudio, se cree
que cumplieron una función en la evolución de
los vertebrados, es decir el camino por el que
cada especie llego a ser como es.
DERECHO GENETICO
El 10% del genoma humano ha mutado en los últimos
100,000 años (pigmentación de la piel , tolerancia a la
lactosa etc.)
 En los primeros años del presente siglo, se dio a conocer la
secuencia completa de las tres mil 200 millones de bases
(en adelante letras) que forman nuestros genes, así como
las del chimpancé y otros vertebrados. Su análisis ha
llevado a varias conclusiones, de las que destacó tres: 1) la
diferencia en la secuencia de estas letras entre un humano
y otro, es menor al 0.1%, o sea, poco más de tres millones
de cambios; 2) la secuencia es idéntica en un 99% entre el
humano y el chimpancé; y 3) hay extensas regiones de la
secuencia genómica que son sorprendentemente idénticas
en todos los organismos vivientes.
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Compatibilidad:
Para que dos personas sean compatibles los antígenos
presente en cada uno de esos lugares deben ser
idénticos o tener ciertas coincidencias. Esto se
detecta a través de un análisis de sangre en el que las
muestras es sometida a varias técnicas de
laboratorio y puede incluir el análisis del ADN
Existen 50% de posibilidades de que dos hermanos
compartan un solo haplotipo, 25% de posibilidades de
que no compartan ninguno y 25% de posibilidades de
que coincidan con ambos haplotipos.
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Huella genética:
Es la prueba de ADN, técnica utilizada para distinguir entre los
individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN.
 Su invención se debe al Dr. Alec Jeffreys en 1984
 El primer caso en que se utilizo esta técnica fue en un caso de
inmigración al reino Unido. Se trataba de un joven originario de Ghana
al que, al volver de un viaje a su país, se le negó la residencia por que
su documentación parecía falsificada, Las pruebas de ADN
demostraron con un 99.997% de probabilidad, que era hermano de los
demás hijos de su madre, de nacionalidad británica, por lo que pudo
quedarse en el Reino Unido. Fue utilizada por primera vez en medicina
forense para condenar a Colin Pitchfork por los asesinatos realizados
en 1983 y 1986 en Reino Unido.
 La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de
su secuencia de ADN en común y para distinguir a dos individuos se
puede explotar la repetición de secuencias altamente variables
llamada microsatélites. Dos seres humanos no relacionados será poco
probable que tengan el mismo número de microsatélites en un
determinado locus.
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Su fenotipo no era de un ario
Lo
presupuestos
históricos
plantearon
su
ascendencia judía.
Genéticamente se ha demostrado ascendencia
africana (Por cromosoma E1B1B, presente en un 50%
a 80% en poblaciones del norte de África,
Marruecos, Libia, Túnez, Somalia y nómades
Berebere y judía (familia Ashkenazi) de Europa
central. Según expertos belgas.
No era hijo de Hitler padre.
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La huella genética se utiliza en Medicina Forense,
para identificar a los sospechosos con muestras de
sangre, saliva, cabello o semen. también
para
identificar restos humanos, pruebas de paternidad,
compatibilidad en donación de órganos, poblaciones
animales, origen y composición de alimentos,
migraciones etc.
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Muestras de referencia:
Se debe realizar una extracción de ADN que puede proceder
de:
Artículos personales, cepillos, máquina de afeitar, celular, reloj,
lapicero
Banco de muestras, como banco de esperma o la biopsia de un
tejido
Parientes de sangre
Restos humanos previamente identificados
Células de cavidad bucal
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Otros ejemplos:
Josef Mengele, criminal de guerra nazi, cuyos supuestos restos fueron
descubiertos en 1985 en un cementerio brasileño. En 1988, se comparó
el ADN extraído de un hueso del esqueleto con el ADN de la sangre de
la esposa y el hijo de Mengele. La conclusión, con un 99,94% de
probabilidad fue positiva para la identificación.
Kirk Bloodsworth condenado a muerte en EEUU por el asesinato y
violación de una niña de nueve años, fue liberado tras la revisión de su
caso con confirmación de ADN en 1993.
La oveja Dolly, primer mamífero clonado de una célula adulta, se
comprobó tal relación con el ADN.
En EEUU y Reino Unido se están creando base de datos con los perfiles
genéticos de sus habitantes.
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Las pruebas de ADN pueden falsificarse:
Los biólogos copian ADN original y lo copian en grandes
cantidades a fin de ser utilizado en sus investigaciones, lo que
puede dar lugar a la mala utilización de estos materiales.
La el ADN natural tiene cualidades bioquímicas distintas de las
del ADN artificial
El elemento central es una molécula metyl CH3, presente en el
ADN natural y que no existe en el copiado
Al poner ADN falsificado de un hombre en una muestra de
sangre de mujer, el resultado convencional sale ADN de hombre.
Lo que pasa es que el ADN artificial- muy concentrado y en
mayor cantidad se apodera del ADN auténtico de la muestra.
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Sucede que cuando ocurre el proceso de fecundación
del óvulo por el espermatozoide, sólo el núcleo del
espermatozoide
logra
penetrar
el
óvulo.
En
consecuencia, las mitocondrias (y su ADN mitocondrial)
del nuevo ser engendrado provienen exclusivamente del
óvulo, es decir de la madre.
En otras palabras, todos los seres humanos reciben
ADN mitocondrial exclusivamente de su madre
biológica. Y esta característica tan especial es usada
por nosotros para determinar si un individuo desciende
de alguna mujer determinada. Todas las personas que
tengan el mismo linaje materno deben forzosamente
tener el mismo ADN mitocondrial.
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Las mitocondrias son organelos intracelulares presentes en
todas las células humanas (excepto los glóbulos rojos maduros).
Las mitocondrias son esenciales para la producción de energía,
están presentes en el citoplasma de las células y - lo que es
relevante aquí - poseen su propio ADN. Este es el ADN
Mitocondrial que consta de 16,568 nucleótidos en la llamada
secuencia clásica de Anderson (o secuencia referencial de
Cambridge)
En una célula de hígado (hepatocito), por ejemplo, hay solo un
núcleo pero alrededor de mil mitocondrias. Y cada mitocondria
contiene hasta 5 copias del ADN mitocondrial. Esto significa
que si algún ADN se ha de dañar, lo más probable es que lo sea
el ADN nuclear pues hay solo una copia por célula y esta es muy
larga. En contraste, es menos probable que se dañen las 4 ó 5
mil copias del ADN mitocondrial, que hay en una sola célula y
alguna 'sobreviva'.
El ADN está presente dentro del núcleo de cada célula de nuestro
cuerpo. Pero es el ADN de las mitocondrias de la célula el que ha sido
usado más comúnmente para construir árboles evolutivos.
 El ADN mitcondrial muestra tasas de mutación altas.
 Las mitocondrias tienen su propio genoma de alrededor de 16,500
(16,568 nucleótidos) bases, el cual existe fuera del núcleo de las
células. Cada genoma contiene 13 genes que codifican proteínas, 22
genes tARN (que codifican ARN de trasferencia) y 2 genes rARN.(que
codifican ARN mitocondriales) (total 37 genes)
 Grandes cantidades de mitocondrias están presentes en cada célula, lo
cual requiere un menor número de muestras.
 Tienen una tasa de substitución (mutaciones donde un nucleótido es
reemplazado por otro) más alta que el ADN nuclear, lo cual hace más
fácil la resolución de diferencias entre individuos cercanamente
emparentados.
 Ellas se heredan solo de la madre, lo cual permite trazar líneas
genéticas directas.
 Ellas no se recombinan. El proceso de recombinación en el ADN nuclear
(con la excepción del cromosoma Y) mezcla secciones de ADN de la
madre y del padre, creando así una historia genética mezclada e
ilegible.
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“Pusimos ADN falsificado de un hombre en una muestra de sangre de
mujer. Lo enviamos a uno de los principales laboratorios forenses de
Estados Unidos y la respuesta que recibimos fue que era ADN de un
hombre”. (Nucleix, empresa israelí)
Lo que pasó es que el ADN artificial — muy concentrado y en gran
cantidad — “se apoderó” del ADN auténtico de la muestra de sangre.
El médico Dan Frumkin y sus colegas, demostraron que el ADN puede
ser falsificado de dos modos: mezclando las muestras de dos personas
y creando fragmentos a partir de un banco de datos del mapa del
genoma. (Estudio publicado en la revista de medicina forense
internacional Forensic Science International: Genetics)
“SEXO GENÉTICO”: XX ó XY.
 “SEXO GENITAL”: Pene o vagina.
 “SEXO GONADAL”: Ovarios o testìculos.
 “SEXO PSICOLOGICO”: Se “siente” hombre
o mujer.
 “SEXO SOCIAL”: La sociedad ve al individuo
como hombre o mujer.
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AOB-2008.
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Desarrollo cronológico del sexo:
1.- El sexo genético XX ò YY queda establecido en el momento
de la fecundación.
2.- Hacia la 6ª - 7ª semana el blastema indiferenciado inicia su
desarrollo hacia ovario o hacia testículo, quedando establecido
el sexo gonadal
3.- Hacia la 7ª semana el seno urogenital se transforma en
órganos reproductores externos. Así el tubérculo genital se
transforma en pene o en clítoris, la fisura urogenital en
conducto uretral o en labios menores y el rodete genital en
escroto o en labios mayores, respectivamente, en embriones
masculinos o femeninos.
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4.-
Durante la 8ª y 9ª semana los conductos de
Wolff (hombre) o de Muller (mujer) se transforman
en los genitales internos: Epidídimo, conducto
deferente, vesícula seminal y canal eyaculador o
trompas de Fallopio, útero y vagina en embriones
masculinos y femeninos respectivamente. Queda así
diferenciado el sexo genital
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Anomalías en la diferenciación sexual humana:
1.- Síndrome de feminización testicular: varones con
constitución cromosòmica normal XY que tienen apariencia
externa femenina (vagina ciega, útero infantil, ginecomastia) y
testículos ocultos, localizados bajo los labios mayores, en los
canales inguinales o en el interior del abdomen.
2.- Síndrome de ductos mullerianos persistentes: varones XY,
testículos, criptorquidia, genitales externos masculinos,
genitales internos masculinos y femeninos.
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3.- Síndrome 5- alfa reductasa: varones XY, testículos,
genitales externos femeninos, porque la testosterona no se
transforma en dihidrotestosterona, que se encarga de la
masculinización de los genitales externos. En la pubertad se
produce la masculinización.
4.- Síndrome adrenogenital o hiperplasia suprarrenal
congénita: mujeres XX, la corteza suprarrenal produce grandes
cantidades de testosterona por deficiencia de la 21 hidroxilasa,
masculinización de genitales externos.
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Diagnóstico genético del sexo:
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Test de la amelogenina:
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La amelogenina es una proteína presente en el esmalte dental
cuyo gen codificante en el ser humano se encuentra en los
cromosomas X (Xp22.1 – Xp22.3) e Y (Yp 11.2)
Existen divergencias entre la secuencia del gen de la
amelogenina localizado en el cromosoma X (AMELX) y el
localizado en el cromosoma Y (AMELY).
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Fuentes de discrepancia entre el resultado de la amplificación de
fragmentos AMELX Y AMEL Y y el sexo legal de un individuo:
1.- Delecciones AMELY: algunos individuos normales de sexo masculino,
con delecciones del alelo AMELY, generaban ausencia del amplificado
correspondiente al sexo masculino y eran interpretados erróneamente
como mujeres. La presencia de delecciones en la región Yp11.2 del
cromosoma Y que afectan al gen de al amelogenina son especialmente
frecuentes en población del sub continente indio (1.85%) siendo más
raras en caucásicos (0.02%)
 2.- En caso de mujeres embarazadas de un feto de sexo masculino, la
presencia en sangre materna, en determinados periodos de la
gestación, de ADN procedente del feto puede dar un resultado
masculino del test en estas mujeres gestantes
 3.- En casos de anomalías de la diferenciación sexual es posible la
discrepancia entre el sexo genético y el fenotipo que determina el
sexo legal del individuo.
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TRISOMIA DEL PAR SEXUAL
SINDROME DE KLINEFELTER :
Formula cromosómica 47 XXY. Resulta de la fecundación de un ovocito 24
XX (No disyunción Del par sexual), con un espermatozoide 23 Y.
Manifestaciones Clínicas: El cromosoma X agregado genera individuos muy
altos, estériles, con testículos pequeños; retrasados mentales; actitudes
posturales viciosas. La presencia del Y indica que pertenecen al sexo
masculino.
SINDROME XXX (METAHEMBRA):
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Resulta de la fecundación de un ovocito 24 XX con un espermatozoide 23
X.
Manifestaciones Clínicas: Aspecto normal (aunque algo infantil); retraso
mental; menstruación escasa; pueden ser fértiles y aunque teóricamente
podría ocurrir, nunca transfieren el defecto a sus descendientes.
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SINDROME XYY
Resulta de la unión de un ovocito 23 X con un espermatozoide 24 YY.
Se trata de varones altos, con trastornos de la personalidad.
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MONOSOMIAS DEL PAR SEXUAL: (SINDROME DE TURNER)
HIPOPLASIA OVARICA:
Formula cromosómica: 45 XO, Resulta de la fecundación de un ovocito
23 X con un espermatozoide 22 O.
Manifestaciones clínicas: Mujeres de aspecto femenino infantil; ovarios
poco desarrollados; deficiencias esqueléticas; retardo mental;
linfedema en extremidades.
MOSAICOS: pacientes que presentan dos o mas líneas celulares, cuyos
cariotipos difieren entre si. Pueden ser autosómicos o sexuales.
Ejemplos de mosaicos autosómicos: Poseen al mismo tiempo células con
una trisomìa del par 21 (47 unidades en total, y células normales (46
cromosomas).
 Manifestaciones clínicas: Mogolismo más leves que el síndrome de Down
puro.
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Sexo social:
Refiérase a la identidad sexual aprendida socialmente en la que se
establecen roles, conductas, y expectativas sobre dos posibles
combinaciones: Femineidad o Masculinidad.
Se nace mujer y se aprende a ser femenina. De igual forma se nace hombre,
pero se tiene que aprender la masculinidad asociada y particular a cada cultura
y sociedad. Así que vemos, de entrada, que la sociedad y la persona
(ambiente y herencia) se relacionan e integran desde el momento mismo
del nacimiento de la persona. Mientras se está en el ambiente intra -uterino
la única forma de sexualidad vigente es la genética, pero tan pronto se nace
la sexualidad genérica comienza a ser enseñada y, por ende, a influir
en el desarrollo de la identidad del o la recién nacido).