Transcript FAP
Collitis Ulcerosa
Een verhaal met een verrassende wending
JUCO Klinisch Diagnostische Geneeskunde
Door:
Joost Velzel
David Peyrot
Bart Duineveld
FAP
Een man uit een familie met verdenking op FAP
JUCO Klinisch Diagnostische Geneeskunde
Door:
Joost Velzel
David Peyrot
Bart Duineveld
FAP
•
FAP: Familiaire Adenomateuze Polyposis
•
Coloncarcinoom op jonge leeftijd
•
Een familiegeschiedenis van kanker van
hetzelfde type in eerstegraads familie
•
Klinisch vast te stellen indien bij colonoscopie
meer dan 100 poliepen aanwezig zijn
NB: ntvm HNPCC (Heriditary Non-Polyposis Colon Cancer): zonder
poliepen
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
3
FAP
•
Incidentie 1% v/d totale darmkankers
•
Zonder behandeling op gemiddeld 40 jr kanker
•
Gemiddeld poliepen vanaf 16 jaar (10-30 jaar)
•
Gemiddeld carcinoom vanaf 40 jaar (35-45
jaar)
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
4
FAP - genetica
•
Veroorzaakt door kiemcelmutaties in het APC-gen
(adenomateus polyposis coli gen) op chromosoom 5q21q22
meer dan 300 mutaties in het APC-gen beschreven die
tot FAP leiden
35% de novo mutatie: spontane mutatie die tot FAP leidt
verschillende soorten FAP
•
•
•
–
–
Het DNA is bij iedereen anders, FAP uit zich daarom ook
anders
Familie heeft vaak de zelfde vorm, maar niet altijd
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
5
FAP
klinische manifestaties
•
•
•
•
•
•
pigmentophopingen in het netvlies van het oog
cysten (met vocht gevulde holtes onderhuids)
poliepen in de maag en duodenum
benigne tumoren in skelet
“benigne” tumoren in de buikwand of buikholte
(desmoïdtumoren)
klachten als:
veranderd ontlastingpatroon, diarree, bloed of
slijm bij de ontlasting, buikpijn
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
6
FAP - diagnose
•
Eerst APC-gen van aangedane familielid
op mutaties onderzoeken
–
–
•
Mutatie gevonden andere familieleden
at-risk genetisch onderzoeken
Geen mutatie gevonden familieleden
at-risk iedere twee jaar colonoscopie
Wanneer aangedaan familielid niet
beschikbaar
–
Testen at-risk familieleden geeft slechts
positieve of niet-concluderende resultaten
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
7
Coloscopie
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
8
Coloscopie (2)
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
9
Coloscopie (3)
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
10
Behandeling
Partiele colonresectie
© Joost Velzel
Behandeling
Ileo-anale pouch
© Joost Velzel
FAP
risico’s na behandeling
•
•
•
Na colon is duodenum risicogebied voor
poliepen
Risico op desmoid-tumoren
In ileum en jejunum bijna nooit poliepen
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
13
De familie
•
•
•
•
•
•
•
Hr. A (1983)
Moeder † 46jr aan colorectaalcarcinoom
Oom †, mogelijk ook
colorectaalcarcinoom
Zus G (1970) diagnose FAP
Zus X coloncarcinoom
Zus Z (1981)
Broer K (1985)
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
14
Zus G (1970)
•
•
Diagnose: FAP (2002)
Laparoscopische proctocolectomie met ileo-anale pouch
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
15
Hr. A
Diagnostische ingreep
•
Controle elke 2 jaar door belaste
familieanamnese
–
•
Sigmoidoscopie + biopsie
Verdere anamnese onbekend
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
16
Endoscoop
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
17
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
18
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
19
Hr. A - Resultaten
• DD/
–
–
–
–
–
Hyperplastische poliep
Ontstekingspoliep
Hamartomateuze poliep
Adenoom
Carcinoom
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
20
Hr. A - PA
normaal
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
21
Hr. A - PA
normaal en hyperplasie
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
22
Hr. A - PA
hyperplasie en normaal
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
23
Hr. A - PA
hyperplasie
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
24
Hr. A - PA
•
•
•
•
Zaagtandcrypten
Verwijdde crypten
Veel
slijmbekercellen
Mooie kleine
kernen
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
25
Hr. A. – Conclusie PA
•
Hyperplastische poliep
–
–
•
benigne
kan bij iedereen voorkomen
Controle over 2 jaar
JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP
26